Все життя 29-річна Іванна Вінтоняк вважала, що має складне і невиліковне захворювання. А недавно з’ясувалося, що насправді в неї геть інша хвороба – ще важча. Проте існують ліки, які дають шанс на життя. Космічно дорогі, і в Україні їх безкоштовно поки видавали тільки дітям, пише Галицький кореспондент.
Зробила неможливе
На шостому місяці життя в франківки Іванни Вінтоняк діагностували невиліковну генетичну недугу – міопатія м’язів. Це хвороба, при якій м’язи атрофуються.
Медики сказали, що дівчина ніколи не ходитиме. Але вона ходила. Лише до семи років, щоправда, зі сторонньою допомогою і на невеличкі дистанції. У вісім років сіла на крісло колісне. М’язи дівчини не розвиваються. Їй важко навіть тримати повне горня із чаєм.
Однак фізична вада Іванни завжди компенсувалася гігантською наполегливістю і амбіціями. Дівчина вивчилися на редактора, встигла попрацювати в журналі, в рекламній сфері і різних соціальних проєктах.
Через слабкі м’язи впродовж багатьох років розвивався сколіоз, з яким вона жила нормально аж до 2022 року. Коли почалася повномасштабна війна, Іванна сильно схуднула – з 40 кг до 31 кг. Спочатку були панічні судоми ніг через повітряну тривогу і виснажлива поїздка в Польщу. Потім повернення додому і депресивні стани.
Через різке схуднення атрофія м’язів посилилася, спина геть втратила опору, а внаслідок цього сильно спрогресував сколіоз. Почали мучити сильні болі і в сидячому положенні, і в лежачому. Вона не могла сидіти без болю більше години. Перестала працювати. Більше не могла навіть нафарбувати вії – не мала сили в руках. Також викривлення спини негативно вплинуло на внутрішні органи.
Необхідна була операція з корекції сколіозу. Через певні нюанси зі здоров’ям зробити операцію в Україні не було можливості. Проте це можна було зробити у спеціалізованій приватній клініці Фінляндії. Вартість операції, імплантів та перебування в клініці – 45 000 євро. Для франківки це неймовірно велика сума. Але вона зробила неможливе і за три місяці знайшла кошти – завдяки донатам багатьох небайдужих людей. Операція пройшла вдало, і здавалося тепер усе має бути добре.
СМА
Про свою хворобу Іванна по-іншому замислилась, коли ще під час підготовки до операції в Фінляндії лікар запропонував зробити генетичне дослідження, яке покаже точний діагноз. Але на той момент через війну не було такої можливості, та й коштував немало.
«Я завжди жила з тим, що моя хвороба – генетична, неврологічна і невиліковна. І в принципі цього мені було достатньо. Я пристосувалася і намагалася жити активно, – розповідає франківка. – Хоча вже не раз помічала, що в моїх друзів з таким самим діагнозом геть інший перебіг недуги. Тоді як ті прояви, що в мене, були дуже схожі до симптомів у моїх знайомих зі СМА».
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – рідкісне генетичне захворювання, за якого м’язи в усьому організмі поступово слабнуть. Також відбуваються скелетні порушення (сколіоз, деформація грудної клітки), розвиваються контрактури і дихальна недостатність.
Через кілька місяців під час запланованого візиту до лікаря у Львові Іванні порадили піти методом виключення і здати аналіз на СМА. Він значно дешевший, ніж генетичне дослідження, яке треба було надсилати аж до США.
«Результат прийшов через два тижні, але в принципі я й сама вже була майже впевнена, що це СМА, – каже Іванна. – Аналіз показав, що це СМА другого типу. Найважчий тип – перший. Загалом є чотири».
Іванна досі важить 31 кг, підтримувати життєдіяльність допомагають спеціальні енергетичні суміші, бо дівчина просто не в змозі щодня їсти стільки, скільки необхідно для збалансованого раціону. Надворі може нормально почуватися не більше двох годин – далі мордує сильна втома, починають боліти руки-ноги. Важко утримати навіть горня – руки ніби пластилінові.
Іванні потрібен цілодобовий супровід рідних: принести, подати…
Дівчині дуже допомагає терапія з психологом – так легше долати складні емоційні періоди.
Дуже хочу жити
Коли лікар сказав про діагноз СМА, то був відвертий з Іванною: якщо вона сама собі не допоможе, цього ніхто не зробить. Медик мав на увазі ліки.
Як розповідає Іванна, СМА – більш складне захворювання, ніж міопатія, зате є ліки, які дозволяють зупинити прогресування. Щоправда, надзвичайно дорогі. Один флакон препарату «Рисдиплам» в Україні коштує понад 250 тисяч гривень. Таких флаконів треба два щомісяця. Це єдиний лікарський засіб від спінальної мʼязової атрофії, яким можна самостійно лікуватися вдома. Його потрібно приймати щодня і до кінця життя.
Препарати від СМА, придбані медичними закупівлями України коштом державного бюджету, досі передбачалися тільки дітям. Наприкінці 2022 року ухвалили Закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Тоді вперше придбали дороговартісні ліки для маленьких пацієнтів, які страждають на це рідкісне захворювання.
Без ліків СМА прогресує. Поступово м’язи настільки атрофуються, що це починає впливати на внутрішні органи, найперше – на дихальну систему. Декотрі знайомі Іванни з діагнозом СМА сплять уже з дихальним апаратом. У надто складних випадках доходить до того, що людина більше не може ковтати.
«У дорослих шансів отримати препарати фактично немає поки що, – говорить Іванна. – У кого є можливість, переїжджає за кордон і отримує ліки від держави там. Для мене це не варіант – організм настільки ослаблений, що я просто не витримаю переїзду. Тому вирішила боротися за життя тут, вдома».
Дівчина знає про випадки, коли в Україні дорослі пацієнти зі СМА отримують безкоштовно ліки за сприяння місцевої влади. Тому зараз хоче рухатися в цьому керунку.
«Я розумію, що треба запастися титанічною наполегливістю, – додає вона, – але в мене просто нема іншого вибору. Дуже хочу жити».
Наталя МОСТОВА
